阿肯媽媽連忙將這事跟丈夫一說。
丈夫:「你糊塗啊!趕緊的,我們去找周醫生。」
阿肯媽媽雖然覺得有些尷尬,但為了兒子的健康,還是厚著臉皮,和丈夫一起,帶著兒子過去了。
鳶尾花診所。
雖然他們沒有預約,但是周喬還是接待了他們。
「你們兒子這個病,可能極其複雜,不一般。需要住院,先對症治療,然後再排查。可能需要進行基因檢測。」周喬說道。
「啊?」
「這麼嚴重?還需要檢測基因?是什麼罕見病嗎?」蒙德茲先生敏感性很強。
周喬道:「先看看報告再說。」
於是,將小阿肯收治在社區醫院,並安排了一系列檢查:血常規、生化、炎症指標ESR、CPR、糞常規、糞培養、胃鏡及腸鏡檢查,同時活檢以進行病理檢查。
當然,還有最重要的,基因檢測。
一下子搞這麼多密密麻麻的檢查,蒙德茲夫婦都懵逼了,又有點兒狐疑。
覺得,是不是被過度醫療了?
光這些檢查,就好多錢了呢。雖然有醫保,可是,自費部分也不少了。
「老公,你說我們要不要轉加州大學醫療中心?」
「做都做了,還是先看看結果吧。但願那個周醫生沒有糊弄我們。」
周喬沒有讓他們等太久,因為孩子的病情有點兒嚴重,所以對於一些檢測周期比較長的項目,周喬安排了加急服務。
要不然,時間拖長了,孩子的病情很有可能進展到更惡劣的地步。
果然,所有的結果都指向了一種極其罕見的病:極早髮型炎症性腸病與免疫缺陷。
基因檢測結果顯示,小阿肯的CD40LG基因有1個半合子突變,患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症(X連鎖高IgM綜合徵)。
與此同時,影像學報告顯示,其十二指腸有一個很大的潰瘍,周邊還有多個淺小的潰瘍。
而阿肯的臨床表現,腹痛、潰瘍、發熱,入院後的這幾天又出現了便血,與極早髮型炎症性腸病(VEO-IBD)臨床表現相符。
「這到底什麼鬼?」阿肯的爸媽一頭霧水。
周喬就給他們解釋,何謂極早髮型炎症性腸病與免疫缺陷。
極早髮型炎症性腸病,顧名思義,是在非常早,通常5歲或6歲之前,就被診斷的炎症性腸病,有非常強烈的遺傳色彩。
「那能治好嗎?」阿肯媽媽問道。
周喬便沉吟。
「怎麼?治不好?」
周喬搖搖頭:「那倒不是。只是,這種病我可以幫他穩住病情,若想要根治的話,則需要骨髓移植。這就需要匹配到合適的供體來源了。」
「什麼?還需要骨髓移植?」阿肯爸媽再一次懵逼。
「如果不治的話會怎麼樣?」阿肯媽媽追問道。
周喬說道:「不治的話,後期會出現腸穿孔、休克、急性腹膜炎、肺不張、膿毒症、腸壞死、胃壞死很多併發症,危及生命。很抱歉,我不是危言聳聽,如果伱們不信任我,可以轉去加州大學醫療中心。」
「沒有那個意思,沒有那個意思,周醫生你千萬別誤會。我們只是對這個疾病不了解,也完全沒有做好心理準備。」阿肯的父親誠摯地說道。
阿肯媽媽:「」心一陣一陣揪疼,已經有點無語了。
最開始,只以為是口腔潰瘍啊!怎麼就變成這樣了?
肚子痛,口腔潰瘍,發點兒小燒,怎麼就上升到骨髓移植了?那種手段,不是用來對付白血病的嗎?
聯想到可能跟白血病同一個層次,阿肯的父母簡直死的心都有。
周喬安慰道:「放心吧,接下來,我們會給他穩住病情,然後進行供體篩選。可以是你們,也可以是他的兄弟姐妹,但願有好的結果。」
當聽說阿肯還有兩個兄弟時,無疑是一個好消息。
周
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